Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать
Привет, Хабр! Я врач-невролог, и ко мне часто попадают пациенты с РАС или подозрением на РАС. Поскольку я детский невролог, то занимаюсь детьми и подростками. Пожалуй, из всего спектра моей работы именно аутизм больше всего подвержен разным выдумкам и мифам как среди пациентов, так и среди специалистов. В последние годы появилось немало новых научных исследований с хорошими уровнями достоверности, которые меняют представление о том, что можно сделать, а что — нет. И поэтому давайте разберём основные мифы.
Первое и главное — ранняя диагностика до двух лет позволяет иногда очень сильно скомпенсировать возможные последствия.
Второе — люди нередко считают, что РАС — «бесперспективный» диагноз. Это уже давно не так, и есть состояния, при которых правильная и своевременная помощь специалистов может очень хорошо помочь даже во взрослом возрасте.
В общем, давайте я расскажу, с чем часто сталкиваюсь в работе, и попробую объяснить, чем на самом деле можно помочь пациентам с РАС. Ниже будут список мифов и разбор каждого из них.
«Аутизм лечится тяжёлыми нейролептиками»
Это миф только отчасти: РАС редко бывает изолированным диагнозом, ему часто сопутствуют другие серьёзные проблемы, например, тяжёлые расстройства сна, поведения, эпилепсия и другое. В таких случаях врачами назначается соответствующая лекарственная терапия: это могут быть нейролептики, противосудорожные препараты или что-то другое. В этой ситуации таблетки в терапии действительно понадобятся, но не для излечения от РАС, а для коррекции сопутствующих нарушений. Если мы говорим про тех пациентов, которые могут безопасно для себя и окружающих находиться в обществе, то фармакотерапия, как правило, не применяется.
Результаты научных исследований (к ним мы ещё вернёмся ниже) показывают, что акцент нужно делать на психолого-педагогической работе. То есть можно и нужно помогать такому пациенту с помощью определённых упражнений и методик (например, обучающих игровых занятий), которые проводят специально обученные педагоги и психологи.
Итого: наиболее частые случаи РАС лечатся поведенческой терапией.
«Вакцинация вызывает аутизм»
Наверное, это самый стойкий миф среди родителей.
История такая.
Самая популярная гипотеза о связи прививок с развитием аутизма появилась в 1998 году, когда британский исследователь Эндрю Уэйкфилд опубликовал работу, в которой описал несколько случаев аутизма у детей, получавших прививки от кори, краснухи и паротита. Его быстро поймали на подтасовке данных: так, например, у части детей симптомы аутизма проявились ещё до прививок, для других же указанные Уэйкфилдом сроки начала заболевания не совпадали с данными, которые предоставляли родители.
В качестве вредоносного субстрата подозревали инактивирующие вещества: тиомерсал (по сути, консервант) и адъювант алюминия. Считалось, что именно они в инактивированных вакцинах могут вызывать РАС. Выводы тогда основывались на отдельных наблюдениях, не было системных клинических исследований. На текущий момент провели достаточно много работ, и связь не показана.
Из важного. Изменение календаря прививок и изъятие некоторых вакцин или их компонентов никак не повлияли на распространение РАС. (DeStefano F. Thimerosal-containing vaccines: evidence versus public apprehension//Expert opinion on drug safety. — 2009. — Т. 8. — №. 1. — С. 1–4.; Madsen K.M. et al. A Population-based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism // New England Journal of Medicine. — 2002. — № 19 (347). — C. 1477–1482.)
Грустно осознавать, что иногда именно врачи объясняют РАС у ребёнка проведённой вакцинацией. Надо понимать, что родители растеряны и просто плохо информированы о действительном положении дел. Моя задача как врача — не спорить с мнением семьи, а объяснить, что на самом деле происходит с их ребёнком, как и чем ему помочь. Следует объяснить родителям, что некоторые этапы вакцинации совпадают с сенситивным периодом развития ребёнка, когда при наличии определённой предрасположенности он может стать уязвимым для стресс-факторов, например, инфекционного или иного заболевания либо прививки.
«В обычной здоровой семье не родится ребёнок с РАС»
Есть мнение среди людей, что аутизм чаще развивается у детей, чьи родители страдают наркотической, никотиновой или алкогольной зависимостью. Это, конечно, совсем не так. У условно здоровых и высокообразованных людей, адептов ЗОЖ, также может родиться ребёнок с нарушением развития.
Сегодня нет единой концепции причины развития аутизма. Уже известно больше сотни генов, ассоциированных с РАС. С развитием генетики, а также улучшением качества генетических тестов данные о количестве генов, влияющих на вероятность данного расстройства, увеличиваются. Также мы, врачи, знаем, что РАС может развиться при некоторых неврологических и генетических синдромах, а также при аутоиммунных заболеваниях как их составная часть.
Известно, что риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей, что связывают, например, с ростом количества мутаций в сперматогенезе у мужчин старшего возраста.
Пока известно, что пол ребёнка (задаваемый генетически) влияет на вероятность аутизма. Соотношение мальчиков с диагнозом к девочкам — 3:1.
Итого: единой теории генеза пока нет, ведущая роль в развитии РАС принадлежит генетическим нарушениям. Вакцины не провоцируют развития РАС.
«Мы испортим будущее ребёнку, если подтвердим РАС у психиатра»
Ситуация такая: чтобы поставить диагноз расстройства аутистического спектра, нужно для начала попасть на приём к педиатру или неврологу, который сможет распознать признаки заболевания и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. Диагноз подтверждается психиатром. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны.
На практике это выглядит следующим образом: в Москве и ряде крупных городов родителям доступно достаточно много информации об аутизме, и они в целом понимают, как должен развиваться ребёнок, что нормально, а что — нет. Если им вдруг кажется, что что-то идёт не по плану, то они появляются у меня (детского невролога) на пороге просто проверить, всё ли хорошо. Либо, по крайней мере, знают, что возможно самостоятельно пройти бесплатный онлайн-опросник, чтобы решить, стоит ехать к врачу или нет. Опросник, кстати, вот: test.autism.help. Очень рекомендую.
В регионах же (я выезжаю консультировать) нередко, к сожалению, ситуация иная: некоторые врачи и психологи нарушения развития у ребёнка выдают за особенности характера, и родители думают, что надо подождать, когда он вырастет и это пройдёт. Однако нельзя не сказать, что встречаются очень внимательные и грамотные специалисты, которые вовремя обозначают семье проблему и пути её решения. Или существует ещё более значимая проблема — это отсутствие специально обученных педагогов и психологов.
Типовые случаи описаны в опроснике: это эмоциональная скудность. Например, есть так называемый «комплекс оживления» у здорового ребёнка, когда родители подходят к кроватке, а он им радуется и эмоционально на них реагирует улыбкой и разведением ручек в стороны. Дальше важны доречевые моменты вроде достаточно частого гуления и лепета. Ну и умение следовать эмоциональной реакции родителей, то есть реагировать на их улыбки или грусть, например, следить за их реакцией на какую-либо ситуацию, копировать её.
В возрасте постарше нужно смотреть на отсутствие речи и признаки достаточно однообразного и повторяющегося поведения. Например, на то, что ребёнок играет в одну и ту же игру (и не хочет в другие в принципе), не видоизменяя её, не добавляя в неё что-то новое, не усложняя её. Здесь важно также и то, что он не даёт вам внести эти изменения, каждый раз остро реагируя на ваши попытки. Очень яркий признак иногда описывают родители: если поменять маршрут из детского садика домой, то ребёнок каждый раз реагирует громким плачем, криком и истерикой, с которой очень долго не получается справиться.
Проявления могут быть разными. Важно понять, действительно ли это особенности характера ребёнка или расстройство развития, в том числе случай РАС. Почему важно — потому что я нередко сталкиваюсь с ситуацией, когда ошибочно выставляются диагнозы вроде «умственной отсталости» или «моторной алалии» без должного диагностического поиска, и семья теряет много времени впустую. Почему так — в следующем мифе.
«НЕВРОЛОГ В ПОЛИКЛИНИКЕ ДОЛЖЕН БЫЛ ЭТО ЗАМЕТИТЬ!»
К сожалению, неврологу на обычном приёме в поликлинике сложно заметить признаки РАС, если они не ярко выражены. ОМС-приём составляет 12–15 минут, из которых минут пять врач заполняет историю болезни. Если перед вами — опытный специалист и ребёнок успеет продемонстрировать признаки поведения, характерного для РАС, — то да, это может насторожить врача.
Окончательный диагноз ставит только психиатр. Невролог или педиатр может распознать признаки аутизма и отправить ребёнка на дообследование к психиатру. То есть точка входа — да, невролог или педиатр. И лучше, если это будет врач, который сможет уделить достаточное количество времени вашему ребёнку.
Мой приём в общей сложности занимает от 40 до 60 минут, и это минимум для достаточно точной диагностики. На своих консультациях первые 15–20 минут я только смотрю за тем, как ребёнок ведёт себя в новом кабинете, как он ко мне привыкает и реагирует на обращённую к нему речь, разрешает ли к нему подходить, как вовлекается в коммуникацию, что рассматривает и так далее.
Иногда мне невероятно трудно передать ребёнка к психиатру, особенно если семья живёт в маленьком городе или деревне, поскольку родители очень часто не только не доверяют врачам, но и осознанно боятся их. У нас в обществе по-прежнему есть стигматизация пациентов, то есть если вдруг кто-то из окружения родителей узнает, что они водили ребёнка к психиатру, то это какой-то «позор»: мамы неоднократно рассказывали, как с ними переставали общаться друзья, а родственники обвиняли, к примеру, мать, что она родила «больного» ребёнка. И в ряде случаев угроза такой реакции в обществе действует сильнее, чем мотивация поставить правильный диагноз.
Как правило, родители соглашаются обратиться к психиатру либо после нескольких месяцев наблюдения у меня, либо при серьёзных поведенческих нарушениях, когда уже и им становится очевидно, что это не просто синдром дефицита внимания и гиперактивности, а что-то другое. А эти проявления — просто маска основной проблемы: РАС.
Ну, а дальше встаёт вопрос доверия к психиатру.
«Два психиатра = три мнения»
Пациент может попасть на приём к психиатру в самых разных состояниях, самом разном настроении и в самых разных обстоятельствах. Например, первые два приёма у разных психиатров он привыкал к ним, а третий психиатр уже может показаться ему привычным и безопасным, и он будет активнее с ним контактировать. Возможно, наоборот, вовсе не пойдёт на контакт. Разумеется, всё это не должно сказаться на диагностике.
Диагностика РАС должна быть последовательной и комплексной.
Диагностический поиск выглядит так:
- Опросник признаков M-CHAT-R, который можно самим заполнить дома до консультации.
- Оценка психиатром клинических критериев диагноза.
- Мультидисциплинарная оценка (психиатр/психолог и т. д.).
- Из инструментальных методов диагностики РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма, ADI-R» (и при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности).
То есть ADOS-2 и ADI-R — это то, что позволяет достаточно точно оценить, что именно происходит с пациентом, шкалы, в которых тип и количество поведенческих и эмоциональных реакций точно описаны.
Воспроизводимость результатов довольно высокая. Естественно, это не касается ситуаций, когда какие-то спонтанные внешние обстоятельства меняют поведение ребёнка. Например, в моей практике было так, что к психиатру заскочили по дороге после педиатра, раз уж зашли в поликлинику. У ребёнка была температура 38,5, и, естественно, он демонстрировал не тот комплекс поведенческих реакций, который нормален для его возраста. Или, к примеру, до моей консультации ребёнку сделали прививку, которой он сильно испугался. Весь мой приём уходит на налаживание коммуникации с малышом.
Типичная ошибка на стадии постановки диагноза — отказ от него. Родители могут игнорировать его, не признавать, что есть проблема. Если другой психиатр поставит отличный от этого диагноз — могут с радостью принять его. В такой ситуации всегда жалко времени ребёнка. Можно потерять один-два года колоссально полезной поддержки и коррекции в те периоды развития ребёнка, когда они дали бы больший результат.
«Пациенты с РАС не реабилитируются»
Это даже близко не так. Точнее, очень сильно прогноз зависит от того, что это конкретно за расстройство из РАС. Если речь идёт про Каннеровский вариант, то да, ситуация сложная, это инвалидность и очень тяжёлая и постоянная реабилитация, но даже в этой ситуации возможно улучшать текущее состояние. Синдром Аспергера и нетяжёлые варианты аутизма (имеются в виду формы РАС без тяжёлых сопутствующих нарушений) неплохо реабилитируются, достаточно пластично изменяются. У меня в наблюдении есть пациенты, которые сейчас учатся в обычных классах и не испытывают каких-то особенных проблем. Естественно, им тяжелее, чем остальным, но не настолько, чтобы сильно менять образ жизни.
Родители часто спрашивают, нормально ли, что ребёнок любит пиратов и всё, что с ними связано. Нормально, это обычный игровой интерес где-то между динозаврами и машинами. Дело в том, что ребёнок с РАС будет выстраивать своих пиратов в одном и том же порядке, не изменяя его. Или будет играть только одним цветом пиратов. У меня в наблюдении — пациент, который фиксировался на пластиковых солдатиках и выстраивал их строго с чередованием двух цветов и никак иначе. Во время игры они всегда сохраняли такой порядок. Важно расспросить об этом, конечно, родителей. Ещё заметны автономная речь (пациент при любой деятельности постоянно говорит или шепчет что-то себе под нос без эмоциональной окраски, и эта речь никак не соотносится с тем, что он в этот момент делает) и определённые стереотипные жесты.
Слабые перспективы для социализации и адаптации — это неправда. Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала.
В общем, основная помощь — это систематическая психолого-педагогическая поддержка, в том числе прикладной поведенческий анализ. Часто также он известен как ABA-терапия, потому что когда-то это была единственная реализация метода. Сейчас используется несколько разных фреймворков.
По моделям ПАП есть достаточное количество исследований. Уровень убедительности рекомендаций — A (уровень достоверности доказательств — 2). Большая часть исследований велась для модели Ловааса (UCLA или YAP). Это программа для детей, в основе которой — методика DTT (отдельные блоки), которая подразумевает занятия индивидуально дома или со специалистами в центре. То есть родители должны работать и с педагогом, и много сами. Основная работа — мета-анализ Reichow et al, а также мета-анализ Makrygianni et al. Рекомендуется также комплексная программа «Денверская модель раннего вмешательства», она же — ESDM для детей от 14 до 30 месяцев, помогающая развитию речевых навыков.
Для DIR/Floortime уровень убедительности рекомендаций — A (уровень достоверности доказательств — 2): это методика для детей дошкольного возраста. Также есть исследования с уровнем убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств — 2).
«Multiple randomized-controlled studies were published since 2011 identifying statistically significant improvement in children with autism who used Floortime versus traditional behavioral approaches (Solomon, et. al., 2014; Casenheiser, Shanker &Steiben, 2011; Lal and Chhabria, 2013; Pajareya and Kopmaneejumruslers, 2011, Pajareya et. al., 2019
…
Case studies have also been effective in supporting the use of DIRFloortime with children with autism. Dionne and Martini (2011) demonstrated statistically significant improvement in communication between parent and child. Wieder and Greenspan (1997, 2005) did comprehensive case studied that spanned from 8–15 years. These studies supported the long-lasting results DIRFloortime had on individual child skills, as well as, the emotional connections the families were able to develop over time using this approach.»
Если интересно детальнее, то вот исследования:
- Reichow B. et al. Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with
autism spectrum disorders (ASD) // Cochrane Database of Systematic Reviews. — 2018. - Rogers S.J. et al. A multisite randomized controlled two-phase trial of the early start.
- Denver model compared to treatment as usual // Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. — 2019. — No 9 (58). — C. 853–865.
В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос.
Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Это ABA-терапия для детей от 14 до 30 месяцев, это денверская модель раннего вмешательства для дошкольников, это DIR/Floortime-методика и другие. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой. Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах. Кроме того, нужно очень активное участие родителей.
Мы на практике получаем очень хорошие результаты с DIR/Floortime, но нужно очень сильно адаптировать методику к той среде, где растёт ребёнок, и к тем людям, с которыми он общается. Это требует усилий от всех участников процесса.
Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики. Но после постановки диагнозов (два разных типа РАС у двоих детей в одной семье) начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации. На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета.
В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя. У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть!
«Да отведите его к дельфинам!»
Есть такие методы, как собакотерапия (канистерапия), иппо- и дельфинотерапия. Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно. То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет.
Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства. Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики.
Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС (биологическая обратная связь), по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных. Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему. Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно.
«Нужно помещать ребёнка в специальный класс»
Далеко не всегда это необходимо. В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно. Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой. Но адаптация получается приличной, и семье так комфортно.
Слабыми сторонами у детей с РАС часто оказываются нарушения речи, непонимание общего смысла текста, они пересказывают прочитанное заученными фразами или фрагментарно воспринимают устную речь, что может затруднить понимание условий задачи, например.
Требования к программам описаны в Федеральном государственном образовательном стандарте начального общего образования обучающихся с РАС. На данный момент существует четыре варианта образовательной программы, по которой могут обучаться дети с РАС.
«Нечего про это читать доказательного»
Это действительно так: для родителей большинство научно-популярных работ недоступно, потому что они на английском языке, и внимание этим вопросам часто уделяется в англоязычных блогах. Но уже стали появляться очень хорошие русскоязычные ресурсы по данной теме, составленные психиатрами, педиатрами, психологами и логопедами.
«Поддержки нет»
Поддержка есть. Есть благотворительные фонды, в которых есть программы поддержки. То есть если у родителей нет денег на занятия психолого-педагогической работой, то им могут помочь конкретными реабилитационными программами бесплатно. Для этого нужно раскрывать данные по своему ребёнку для научных исследований и попадать под критерии этих исследований. То есть если ваш врач примерно представляет, как эти фонды работают, либо если вы готовы прочитать, какие у них есть программы, — поддержку найти сложно, но реально. Начать стоит с сайтов фондов «Выход» и «Обнажённые сердца».
«Есть специальная диета…»
Раньше считалось, что диеты без казеина или без глютена могут помочь пациентам с РАС. На текущий момент известно, что такой зависимости от продуктов питания нет. (Piwowarczyk A. et al. Gluten-and casein-free diet and autism spectrum disorders in children: a systematic review //European journal of nutrition. — 2018. — Т. 57. — №. 2. — С. 433–440.; Sathe N. et al. Nutritional and dietary interventions for autism spectrum disorder: a systematic review //Pediatrics. — 2017. — Т. 139. — №. 6. — С. e20170346.; El-Rashidy O. et al. Ketogenic diet versus gluten free casein free diet in autistic children: a case-control study //Metabolic brain disease. — 2017. — Т. 32. — №. 6. — С. 1935–1941.)
«Аутизм есть — карьеры не будет»
Если мы говорим про те РАС, которые не сопровождаются грубыми когнитивными и психическими нарушениями, то далеко не факт, что это расстройство помешает профессиональной карьере.
Я знаю случаи, когда подростки с РАС очень хорошо рисовали, поступали в профильные учреждения и достаточно успешно заканчивали их, становились художниками или архитекторами. История знает случаи карьерно успешных музыкантов, режиссёров, танцоров, актёров и писателей с РАС. Программисты и web-дизайнеры. Ну да.
Пока всё. Если есть какие-то вопросы «про друга» для комментариев или в личку — задавайте, постараюсь ответить в рамках неврологического взгляда.
P.S. Клинические рекомендации по РАС, разработанные АПСИП при поддержке Фонда «Выход» и при участии Ассоциации «Аутизм-Регионы», 2020
