Найден способ остановить неизлечимую болезнь Геттингтона
Поклонники сериала «Доктор Хаус», наверное, помнят драматическую историю Тринадцатой — коллеги Хауса, носительницы гена болезни Геттингтона. Потерявшая из-за этой болезни мать, Реми Хедли сама является носительницей гена и ожидает, что рано или поздно у нее тоже разовьется смертельное заболевание. Действительно, до сих пор единственное, что могли предложить пациентам врачи, — это препараты для облегчения симптомов, но не для воздействия на саму причину болезни.
Хорея Гентингтона — генетическое заболевание, которое обычно проявляется в возрасте 35−45 лет. У больных постепенно нарушаются движения, появляются непроизвольные подергивания в конечностях, ухудшается память и когнитивные способности, возникают психические расстройства. Заболевание неумолимо прогрессирует, человек может прожить не более 10−25 лет от момента появления первых симптомов.
Новый экспериментальный препарат, получивший название AMT-130, работает на основе микроРНК — молекул, блокирующих активность гена HTT, ответственного за синтез патологического белка гентингтина. Основой препарата является безвредный вирус‑ «перевозчик», который доставляет генетическую «инструкцию» прямо в клетки головного мозга. В результате синтез токсичного белка резко снижается, и это позволяет избежать повреждения им клеток мозга. Препарат вводится в организм однократно, но сделать это непросто — для этого нужно провести сложную нейрохирургическую операцию под контролем МРТ.
В эксперименте приняли участие 29 пациентов: часть из них получила высокую дозу препарата, часть — низкую. В течение трех лет за участниками исследования вели наблюдение, сравнивая их состояние с группой пациентов, получавших только стандартное лечение. Оказалось, что у пациентов, получивших высокую дозу препарата прогрессирование болезни шло на 75% медленнее, чем у тех, кто не вообще получил специальной терапии. Кроме того, у них снизился уровень белка NfL — важного маркера повреждения нейронов, который обычно растет с течением болезни.
По словам разработчиков препарата, AMT-130 продемонстрировал приемлемый уровень безопасности: побочные эффекты в большинстве случаев были связаны с самим процессом введения препарата и со временем исчезали. Врачи уже отмечают изменения в реальной жизни пациентов. «Некоторые из них остаются стабильными в течение длительного времени, и это совершенно необычно для болезни Гентингтона. Один пациент даже смог вернуться к своей прежней работе после выхода на инвалидность», — отметил один из руководителей испытаний.
Компания uniQure в начале следующего года планирует подать заявку на одобрение терапии в США, а затем и в Европе. Эксперты подчеркивают, что до массового применения новой терапии еще далеко, но уже сейчас очевидно, что впервые в истории появился реальный шанс изменить течение заболевания, которое до сих пор считалось смертельным.
