«Красивые глаза» как симптом болезни
Яркие фотографии чернокожих африканских девочек с ярко-голубыми глазами, арабов со смуглым, почти землистым лицом и голубыми глазами, контрастирующими на фоне пустыни или саванны, неизменно публикуются на обложках самых модных научных журналов, собирают тысячи лайков, репостов, а фотографам дают премии.
Но у ScientaeVulgaris на всё свой взгляд… хоть и не такой популярный. Как правило, такие люди страдают тяжелыми наследственными заболеваниями, не получают ни копейки за растиражированные по всему миру снимки, а с этической точки зрения их съемка близка к «пиару» на инвалидах.
Мутации и болезни глаз — садимся, смотрим в монитор и не моргаем.
Синдром Ваарденбурга. Наследственное заболевание. Встречается у одного из 40 000 человек. Прежде, чем перейти к глазам, давайте уточним, что болезнь нередко вызывает сросшиеся брови, недостатки развития кистей и мышц рук, срастание костей. Очень часто — врождённое снижение слуха или глухоту, повреждение слуховых нервов. Смещение внутреннего угла глаза (телекант — глаза на месте, а радужные оболочки близко к носу, или далеко). И только затем — проблемы пигментации, выраженные в разной пигментации радужек (левый от правого), появление секторов иного цвета, гипер- или диперпигментация кожи, частей волос, глазного дна. Да-да, все эти загадочные мужчины и женщины болеют, а не безумно красиво от природы. Для передачи заболевания в следующие поколения достаточно, чтобы любой родитель имел его у себя. На один снимок красивого чернокожего ребёнка с голубыми глазами приходится несколько десятков инвалидов с менее удачной формой болезни.
Дистихиаз. Всегда мечтали о пышных ресницах? Как, например, у прекрасной Элизабет Тейлор? Большинству людей с дистихиазом ваши мечты не покажутся такими уж привлекательными. Это аномалия развития, при которой появляется дополнительный ряд ресниц. Ряд начинается от каналов Мейбомиевой железы, и у большинства они двухсторонние, то есть растут и с наружней стороны, и с внутренней стороны века. Красивы и пышны только единичные случаи. А, как правило, это болезненные проявления в виде раздражения, косоглазия, воспалений, эрозии, язвы роговицы. Дистихиаз, как ни странно, лучше всего знаком владельцам собак. Болезнь частый спутник бульдогов, пекинесов, пуделей, йорков, такс. Спасает только глазная хирургия.
Синдром Горнера. У вас или вашего знакомый загадочный взгляд? Легкая игривая ухмылка тонкой мелодией лукаво льётся на встречу заглядывающим в ваше лицо прохожим? Возможно, загадка спрятана в одном из клинических симптомов общего поражения симпатической нервной системы. Синдром Горнера, к сожалению, недооценён в нашей медицине — его сложно диагностировать, и мало кто о нём знает или обращает внимание. Выражается он в птозе — обычном или перевёрнутом — когда веко или приподнято, или опущено. Либо в миозе — сужении одного зрачка, либо энофтальме — глубокой посадке глазного яблока в орбите. Да, конечно, звучит не так интересно. Но именно этот внешний симптом может помочь вам опознать аневризму аорты, рассеянный склероз, карциному щитовидной железы, тромбоз кавернозного синуса (инфекционный тромб в мозгах), и некоторые другие болезни, неприятные, в первую очередь, смертельным исходом.
Аниридия. Чаще всего это генетическая патология, либо вызвана проникающим ранением глаза. А ещё это могут быть модные линзы, а-ля «чорные глаза». На самом деле — тяжёлое заболевание, характеризуемое отсутствием радужной оболочки глаза. Чрезвычайно редкое и вызывается геном РАХ6, который также добавляет предрасположенность к развитию нефробластомы. Сопровождается потерей зрения, светобоязнью, нистагмом (подрагивание яблока), врождённой глаукомой.
Россыпь карих вкраплений в прекрасном голубом глазу, подобно звёздам в небе, манит вас, и томь любви пупка пониже пробуждает? Нейрофиброматоз первого типа и узелки Лиша на радужке глаза. Невооруженным взглядом очень сложно заметить. Очередное трудно диагностируемое заболевание, и в очередной раз плохо известное. Увы! По статистике встречается у 1 из 3500. В половине случаев является наследственным, в половине — спонтанная мутация. Обычно, помимо красивых глаз, появляются множественные пигментированные пятна, а-ля «пролили кофе». А, ну и опухолями центральной нервной системы.
Кольца Кайзера-Флейшера. Вы уже узнали, что россыпь — это узелки Лиша, что осветление или изменения вокруг зрачка — разновидность дихромотии и, вероятней всего, синдром Ваарденбурга. Теперь дошла очередь до периферии роговой оболочки глаза. Желтовато-зелёные или зелёновато-коричневые кольца вокруг каймы глаза — скорее всего, отложения меди. Это один из признаков гепатоцеребральной дистрофии, ну или отравления медью, если вы пользуетесь медной кофеваркой, медными трубами или ещё чем-то медным слишком активно. Научное название гепатоцеребральной дистрофии — Болезнь Вильсона-Коновалова. Также генетическое заболевание выраженное в нарушении метаболизма меди, приводящем к тяжёлым болезням нервной системы и внутренних органов. Встречается у 1 из 30 000, как правило, в народностях, где распространены близкородственные браки.
Кольца Флейшера, в отличии от колец Кайзера-Флейшера, являются отложениями не меди, а оксида железа. Имеют цвет от желтоватого до темно-коричневого. Часто встречаются при дегенеративных заболеваниях роговицы. Истончение роговицы приводит к тому, что она принимает коническую форму. Больные начинают со временем жаловаться на светобоязнь, двоение, размытость. Болеет 1 из 1000.
Arcus senilis corneae — она же старческая дуга, она же дуга роговичная или геронтоксон. Схожее с кольцами отложение, но не металлов, а липидов. Чаще всего старческое заболевание, развивающееся после 50 лет. Выражается в серовато-белых отложениях на периферии роговицы. Но может быть признаком нарушения липидного обмена в организме, и развиться у молодых людей. Что, в свою очередь, нас адресует к уровню холестерина, проблемам с печенью, и следующему случаю.
Повышение в крови желчного пигмента — билирубина приводит к желтухе. Которая приводит к окрашиванию кожи и слизистых оболочек в желтый цвет. Конечно, ещё можно пожелтеть, как Гомер Симпсон, если просто жрать без меры каротиносодержащие продукты: морковь, апельсины, тыкву.
Конечно желтух существует несколько видов и все они, так или иначе, связаны с проблемами внутренних органов, главным образом — печенью. Но одним из первых её проявлений является окрашивание склер глаз в жёлтый цвет.
Пучеглазость — дефект не психический. Научное название эффекта экзофтальм, то есть смещение глазного яблока вперёд, иногда вперёд и в сторону. Может свидетельствовать не только о крайней степени удивления, но и об опухолях глаза, головного мозга, тромбоза, аневризмы сосудов, трихинеллёзе или наследственном аутоимунном заболевании, таком как болезнь Грейвса, она же Базедова болезнь.
Синдром Стерджа-Вебера. Сложное заболевание с возникновением опухолей кровеносных сосудов или лимфатических пространств. Сопровождается поражениями тройничного нерва, мозговой оболочки, неврологическими и психическими расстройствами в виде мышечной слабости, ограниченности зрения, умственной отсталости, эпилепсии. Заболевает 1 из 50 000 человек.
В отношении глаз часто приводит к появлению ангиом (большие красные бородавки) на веках и глаукоме (повышение внутриглазного давления).
К сожалению, я не могу раскрыть и половины заболеваний глаз, даже в таком коротком формате. ScientaeVulgaris — блог одного человека.
Важное значение имеет именно наличие изменений. Если у вас никогда не было жёлтых глаз или тёмной радужки, и она вдруг появилась, возникли проблемы со зрением, визуальные эффекты — каждому из них есть объяснение, и многие из них — повод посетить офтальмолога. Если же вы помните их на протяжении всей своей жизни и не испытываете проблем со здоровьем, не стоит переживать.
Мне важна ваша поддержка.
Ваш — ScientaeVulgaris.
https://www.scientaevulgaris.com/
