Генетики составили базу данных самых загадочных генов человека
Чтобы лучше понять генетическую схему строения человека, исследователи составили базу данных генов, о которых мы практически ничего не знаем. Хотя мы знаем, что эти гены существуют и кодируют белки, мы не имеем ни малейшего представления о том, для чего они нужны.
«Стало ясно, что научные исследования, как правило, сосредоточены на хорошо изученных белках, что наводит на мысли о том, что малоизученные гены неоправданно игнорируются, — поясняют исследователи из Лаборатории молекулярной биологии (LMB) MRC в Великобритании. — Для решения этой проблемы мы разработали общедоступную и настраиваемую базу данных Unknome».
Прошло 20 лет с тех пор, как был впервые опубликован черновой вариант последовательности генома человека, содержащий десятки тысяч генов. С тех пор мы многое узнали благодаря таким передовым технологиям, как CRISPR, но десятки тысяч этих генов по-прежнему остаются загадочными. Молекулярный биолог Жуан Роша и его коллеги объясняют, что существует множество причин, по которым эти гены до сих пор не были учтены наукой. Их исследование опубликовано в журнале PLoS Biology.
В частности, финансирование и системы рецензирования в большей степени направлены на поддержку исследований генов с уже доказанной клинической значимостью или генов, которые более многочисленны или широко распространены среди лабораторных видов.
База данных Unknome ранжирует белковые гены в зависимости от того, насколько мало о них известно для человека и других видов, обычно изучаемых в лабораторных условиях. Для демонстрации возможностей использования этой базы данных исследователи взяли выборку из 260 наших генов, отнесённых в базе данных к разряду неизвестных, которые также встречаются в геноме лабораторной мухи Drosophila.
Они систематически удаляли эти общие гены у развивающихся мух. Многие мухи не выживали, что свидетельствует о том, что белки, кодируемые каждым из этих генов, играют важнейшую роль в биологии животных. «Эти не изученные гены не заслужили пренебрежения», — говорит молекулярный биолог Шон Манро.
Устранив экспрессию генов только в одном типе тканей мух, исследователи смогли определить некоторые из их функций. Некоторые из генов связаны с мужской фертильностью, развитием и реакцией на стресс.
«Один из вариантов ускорения научного прогресса — поиск ситуаций, в которых определённые непреднамеренно и неоправданно игнорируются», — пишет группа исследователей. Роша и его коллеги уже выявили игнорируемые вопросы в геноме человека, и теперь исследователям всего мира предстоит помочь ускорить этот прогресс.
«Наша база данных представляет собой мощную, универсальную и эффективную платформу для идентификации и отбора важных генов с неизвестной функцией для анализа, ускоряя тем самым ликвидацию пробела в биологических знаниях, который представляет собой «неизвестный» геном», — заключает Манро.
