[Перевод] CRISPR на практике. Восстанавливая зрение
Буквально на днях публиковал новость о том, что в мир вышла нейросеть, которая предлагает немалый потенциал для развития биотехнологий. И что возможности современной медицины постепенно расширяются. Что ж, мир технологий и правда не стоит на месте, и новый пример с CRISPR тому прямое подтверждение.
Суть нового исследования в том, что технология оказалась работоспособной для взрослых людей. И помогла не только остановить, но и откатить на несколько процентных пунктов врожденную потерю зрения.
Фундамент CRISPR на практике
Согласно результатам клинического исследования фазы ½, редактирование генома с помощью CRISPR улучшило зрение пациентов с наследственной формой слепоты. Результаты не только дарят надежду пациентам с этим заболеванием, но и показывают, что CRISPR можно использовать на людях для лечения ряда заболеваний.
Детали заболевания и сложности лечения
Врожденный амавроз Лебера (LCA) — редкое заболевание, которым страдает примерно один из 40 000 новорожденных. Причина в генетической мутации, которая приводит к серьезному снижению зрения, а в итоге и к полной слепоте примерно у трети пациентов. Ситуацию усложняет и то, что в настоящее время вообще не существует одобренных FDA вариантов лечения.
Это не единственный случай, когда генетика обуславливает странные и сложные заболевания. В теории, можно использовать CRISPR, чтобы устранить два гена, провоцирующие развитие ПТСР.
Но это может скоро измениться. В исследовании BRILLIANCE изучалось использование CRISPR для редактирования гена CEP290, базовой причины LCA. Исследование проходило на 14 пациентах.
Лечение, с использованием генного редактирования, проходит непосредственно на светочувствительных клетках за сетчаткой. В данном случае, это первое применение CRISPR непосредственно в человеческом организме.
Результаты CRISPR на практике
В основе исследования лежит работа, что велась в течении трех лет с 2020 по 2023 год. Каждый пациент проходил лечение на одном глазу, а затем его состояние контролировалось по четырем маркерам:
Распознавание объектов и букв.
Эффективность распознавания цветных точек на экране.
Перемещение в лабиринте с физическими объектами и разным уровнем освещенности.
Субъективный опыт изменения качества жизни.
Из 14 участников у 11 (79%) начались улучшения в одной из четырех метрик. У 6 (43%) участников улучшились два и более маркеров. Также 6 человек сообщили об улучшении качества жизни благодаря улучшению зрения, а четверо (29%) продемонстрировали клинически значимое улучшение при распознавании объектов и букв.
Нет ничего более приятного для врача, чем услышать от пациента, как улучшилось его зрение после лечения. Один из участников испытания поделился радостными для него деталями, как он смог самостоятельно найти телефон после пропажи, и узнал, что кофемашина работает, ориентируясь на ее маленькие лампочки. Хотя эти типы задач могут показаться тривиальными для людей с нормальным зрением, такие улучшения могут оказать огромное влияние на качество жизни людей со слабым зрением.
Марк Пеннеси, автор исследования.
Вместо вывода
Серьезных побочных эффектов по результатам исследования не наблюдалось, а все легкие и умеренные побочные эффекты были устранены. Исследование предполагает, что CRISPR может быть эффективным и безопасным не только для LCA, но и потенциально для других форм слепоты или генетических заболеваний в целом.
Больше материалов про биотехнологии, мозг, психику и особенности человеческого организма читайте в телеграм канале. Подписывайтесь, чтобы первыми получать новые статьи!
