Зачем делать ДНК-тесты
Возможность узнать о рисках болезней, правильном питании и передать детям «здоровые гены».
Материал подготовлен при поддержке медико-генетического центра Genotek
Геном — совокупность наследственной информации, закодированной в ДНК.
Секвенирование — процесс анализа последовательности молекул ДНК.
Справка
45% россиян испытывают неприятные ощущения после двух стаканов молока, а у 47% сниженная восприимчивость к традиционным лекарствам от диабета. Всё это стало известно за последние 15 лет, а началось ещё в 2003 году, когда завершился международный проект Геном человека (Human Genome Project) — в его рамках был полностью расшифрован геном человека.
По итогам масштабного исследования выяснилось, что именно в сочетании генов зашифрована вся информация о здоровье человека, а также о его потенциальных болезнях. Инвестиции в проект составили $3 млрд (основную часть взяло на себя правительство США).
Работа учёных и огромные бюджеты на исследования открыли доступ к генетическому анализу обычным пациентам. Сегодня стоимость генетических тестов составляет около 20 тысяч рублей. К тому же базовый анализ (например, на склонность к генетическим заболеваниям), требует расшифровки не всех участков генома. Поэтому чем меньше «букв» нужно анализировать, тем дешевле тест.
$144,8 млрдобъём мирового рынка услуг по профилактике заболеваний к 2020 году
Возможность понять, как работает конкретный организм
В России рынок генетики развивается: одним из первых игроков в 2010 году был Genotek. В компании говорят, что интерес к генетическим тестам растёт, и ожидают, что через 10 лет их сделают более 10% населения России. О представленных на рынке услугах и вызовах отрасли рассказывает сооснователь и гендиректор Genotek Валерий Ильинский.
Из небольшого числа отличий в геноме складывается разнообразие внешности, поведения и функционирования человека. Исследовать варианты таких различий нужно, чтобы понять, как работает конкретный организм, где он может «сломаться».
Знание возможных проблем может помочь нашим пациентам профилактировать заболевания и улучшить качество жизни. Люди начинают больше интересоваться здоровьем и проходят генетическое тестирование.
Валерий Ильинскийсооснователь и гендиректор Genotek
ДНК-тесты применяются во всем мире не только в медицинских целях. В России, как и в США, один из наиболее популярных тестов — генеалогия. Своим происхождением интересуются люди всех возрастных групп. Интерес к семейным корням понятен — Россия, как и США — страна мигрантов: только здесь это внутренняя миграция.
В Genotek научились определять по ДНК-тесту, какую долю генома человек унаследовал от своих предков из разных народов России. К примеру, генетическая непереносимость молока или алкоголя может сильно различаться у финнов и бурят — теперь эти отличия можно оцифровать и узнать процент генов, унаследованных от той или иной популяции.
ДНК влияет на усвояемость не только молока и алкоголя, но и других продуктов питания, витаминов и даже на эффективность лекарственных средств. Например, непереносимость лактозы вызвана мутацией гена MCM6. То же самое с индексом массы тела: есть много генетических вариантов, которые показывают, склонен человек к полноте или нет.
Согласно современным исследованиям, для 80% препаратов, которые продаются в аптеках России, известна связь их эффективности с генетикой. Есть определенные маркеры, которые показывают, что какие-то лекарства неэффективны или вызывают побочные эффекты. Исходя из этих маркеров, мы можем рассчитать, какие лекарства будут более эффективны для лечения, а какие могут вызвать опасные побочные эффекты.
Среди таких препаратов — аспирин, варфарин, оральные контрацептивы, антидепрессанты и другие.
Валерий Ильинский
Варфарин используется для контроля свертываемости крови и очень распространен в России. Его дозировка может отличаться примерно на порядок в зависимости от результата генетического теста. Так, у некоторых людей рекомендованная дозировка может приводить к кровотечениям, а у других препарат вообще не влияет на вязкость крови и будет неэффективен.
Если в случае пищевого поведения и лекарств речь идет о вероятности проявления признака, то наследственные заболевания зависят от генетики на 100%.
Если в гене есть определённая мутация, человек заболеет. Вопрос только, в каком возрасте это произойдет. Есть заболевания, которые проявляются в детском возрасте (глухота, муковисцидоз) и есть — во взрослом (поликистоз почек).
Валерий Ильинский
Родители часто заказывают своим детям тест, определяющий предрасположенность к определённым видам спорта. Он ближе к развлекательной генетике: показывает особенности личности и предрасположенности к спорту. То есть такие вещи, которые зависят не только от генетики, но и от внешних факторов, например, как человек тренируется, ходит ли он в спортивную школу. В ходе анализа геном ребенка сравнивается в том числе с геномами чемпионов в различных видах спорта.
Как устроен процесс
В среднем, тест занимает месяц-полтора. Генетический материал для анализа ДНК берут из клеток крови или слюны. На точность теста это не влияет. Процесс выделения ДНК в лаборатории полностью автоматизирован — его выполняет робот, что исключает ошибку.
Анализ ДНК мы проводим на приборе HiScan американской компании Illumina (один из главных игроков мирового рынка генетических тестов). Прибор стоит порядка полумиллиона долларов. Genotek — единственная лаборатория в России, где он есть.
Валерий Ильинский
В личном кабинете клиент получает данные о наборе мутаций, а также их интерпретацию и рекомендации специалистов.
Интерпретацию генетических тестов проводят автоматически — у каждого человека обнаруживаются сотни тысяч вариантов в ДНК. Оценить их влияние на здоровье можно только с помощью искусственного интеллекта, но не вручную.
Интерпретация обнаруженных в ДНК генетических особенностеей — задача биоинформатиков. Все мировые компании строго охраняют свои алгоритмы и базы данных. У биоинформатиков и врачей Genotek есть свои алгоритмы. Они позволяют рассчитать вероятность заболеть какой-либо болезнью в зависимости от выявленных мутаций и образа жизни человека. Учитываются и особенности российской генетики и медицины.
Что делать с результатами ДНК-теста
По статистике Genotek, обычно у человека обнаруживается повышенная вероятность 15–20 заболеваний (из 150) — именно на них стоит обратить внимание при обследованиях и профилактике. Вероятность заболевания, например, 87% означает, что из 100 человек с такой же генетикой и такими же внешними факторами (возрастом, полом, образом жизни) у 87 человек в течение жизни проявилось бы заболевание, а у 13 — не проявилось бы.
Обнаруженная генетическая предрасположенность — не приговор. В США и Евросоюзе уже существуют стандартные рекомендации по медицинской профилактике множества заболеваний. Например, согласно рекомендациям Европейского общества медицинских онкологов (ESMO), людям с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 рекомендуется ежегодно делать МРТ молочных желез начиная уже с 25 лет, принимать лекарства, профилактирующие развитие рака, а после рождения детей — рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления молочных желез).
Выявленный на первой стадии рак молочной железы можно вылечить с эффективностью более 95%, но уже на третьей стадии эффективность терапии составляет всего 50%, поэтому важно обнаружить заболевание как можно раньше.
Какие существуют ДНК-тесты и чем они полезны
- «Здоровье и долголетие» — можно оценить риски возникновения 150 заболеваний, в том числе онкологических, сердечно-сосудистых и других.
- «Генеалогия» — помогает узнать, откуда произошли предки человека, расширить представление об истории семьи.
- «Диета и фитнес» — рекомендации по питанию и образу жизни.
- «Планирование детей» — даёт картину генетических рисков ребенка при планировании беременности.
- «Таланты и спорт» — осведомленность о спортивных склонностях и талантах.
- «Эффективность лекарств» — помогает оценить эффективность действия лекарственных препаратов.
Для читателей vc.ru действует скидка 15% на любой генетический тест при покупке до 15 августа по промокоду VCDNA.
#партнерский
Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-77–01–013110
Имеются противопоказания к применению и использованию, необходимо ознакомиться с инструкцией по применению или получить консультацию специалистов.
ООО «Генотек», ОГРН 1117746016508, 105120, город Москва, Переулок Наставнический, дом 17, строение 1, пом I, эт 2, ком 9
© vc.ru
