Ученые обнаружили новую форму БАС, которая проявляется у детей
Исследователи выявили совершенно новую форму бокового амиотрофического склероза (БАС). Обычно БАС проявляется во взрослом возрасте, но эта новая форма поражает маленьких детей
Новая болезнь, ранее неизвестная науке, сбила исследователей с толку во всем мире. Симптомами она напоминала БАС, но раннее начало и более медленное прогрессирование отличали его от типичного заболевания. В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature, ученые сравнили геномы 11 пациентов с этой болезнью с эталонными геномами и выявили мутации в гене SPTLC1.
Вероятно, эти мутации нарушают белки ORMDL, которые ингибируют действие серинпальмитоилтрансферазы (SPT), катализатора синтеза липидов в организме. Без ORMDL производство SPT не контролируется, и уровни этих липидов, называемых сфинголипидами, повышаются.
К сожалению, текущее лечение БАС, при котором пациенту вводят серинпальмитоилтрансфераз, приносит пациентам больше вреда, чем пользы. Поэтому исследователи разрабатывают новый вид терапии.
Дело в том, что мутация затрагивает только один из генов SPTLC1, а их по два на клетку. Ученые предположили, что если отключить мутированный ген, то ген без мутации возьмет верх и восстановит нормальный уровень липидов. Терапия оказалась успешной, но пока только in vitro.
Ученые отмечают, что потребуется еще не одно исследование, чтобы терапия стала доступна пациентов. Однако первые результаты дают большие надежды.
