У вас очень непослушные волосы? Во всем может быть виновата редкая генетическая болезнь
Синдром непослушных волос — это больше, чем просто «сложные» волосы. Как следует из названия, это волосы, торчащие под всеми углами, что делает все попытки уложить их обреченными на провал.
Обычно он начинается у детей в возрасте от трех месяцев до 12 лет и характеризуется светлыми соломенными или серебристо-светлыми вьющимися волосами. Jни волнистые, сухие и ломкие, и, благодаря своему внешнему виду, их иногда называют «стеклянными волосами».
На ум могут прийти Борис Джонсон или Альберт Эйнштейн, но, хотя эти знаменитости и известны своими непослушными локонами, этот синдром встречается крайне редко. Кроме того, состояние имеет тенденцию улучшаться или даже исчезать к взрослому возрасту.
Исследований этого редкого состояния, впервые появившегося в опубликованных статьях в 1970-х годах, не проводилось. С тех пор появилось менее 70 публикаций, большинство из которых представляют собой отчеты о случаях заболевания. Одно из недавних исследований с участием 11 детей с непослушными волосами было проведено генетиками из Боннского университета в Германии. Они обнаружили, что это состояние, по-видимому, объясняется мутациями в трех генах, которые кодируют хорошо известные белки в волосяных фолликулах.
Однако, поскольку это исследование широко освещалось в прессе, появилось больше семей с детьми с этим заболеванием, и теперь те же ученые повторили генетику с более чем 100 детьми. Они подтвердили, что у 76 из этих детей причина связана с мутациями в гене PADI3, а также с участием двух других генов, все три из которых кодируют важные белки, участвующие в формировании волосяных волокон.
Как устроена мутация
Различия во внешности человека, в том числе в прическе, являются результатом множества небольших вариаций наших генов в глобальном населении. Когда в гене происходит мутация, иногда это приводит к изменению функции белка. Если этот белок находится в волосяном фолликуле, более чем вероятно, что волосы будут выглядеть по-другому.
Есть несколько хорошо известных наследственных вариаций формы и завитка волос, но они редко связаны с каким-либо серьезным заболеванием. Интересно, что часто затронутые белки находятся во внутренней корневой оболочке: трех слоях волосяного фолликула, которые помогают придать форму волосяному волокну.
Рецессивные гены
Мы также знаем, что непослушные волосы — это «рецессивная» генетическая характеристика. Другими словами, оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена, хотя сами они могут его не иметь. Затем, если их ребенок наследует по одной копии пораженного гена от каждого родителя, у них будет синдром.
Так зачем изучать такие генетические заболевания волос? Этот тип генетического исследования дает достаточно информации, чтобы родители могли теперь запросить генетический тест, который может помочь развеять любые опасения по поводу других редких состояний, которые могут повлиять на волосы.
С научной точки зрения это также помогает сообществу исследователей биологии волос лучше понять нормальный рост волос и важность различных белков для контроля формы и внешнего вида волос. Например, теперь мы можем объяснить, почему изменения в PADI3 могут изменить форму волос, узнав больше о том, как это работает в фолликуле.
Волосы являются одним из наиболее культурно отличительных и личных атрибутов. Его стиль, форма, цвет и даже отсутствие — это то, о чем каждый думает каждый день. Огромная индустрия средств по уходу за волосами развилась за последнее столетие, чтобы помочь всем нам управлять своими волосами. Поэтому, когда редкое заболевание приводит к такому увлекательному, но не поддающемуся контролю изменению волос, легко понять, почему ученые хотят понять, как это происходит, и помочь семьям с больными детьми найти решение проблемы.
