Редкий синдром «зеркальных движений» впервые описан учеными
Некоторые заболевания настолько редко встречаются, что их не всегда удается тщательно изучить и пронаблюдать. Поэтому каждый такой случай привлекает внимание многих ученых, а когда редких заболеваний целых два — это поднимает на уши весь научный мир
Несколько лет назад 13-летней девочке в Индии поставили сразу же два редких диагноза. У подростка обнаружили синдром зеркального движения рук и синдром Шерешевского-Тернера. Авторы новой работы говорят, что это первый в истории медицины случай: оба этих заболевания еще ни разу не встречались у одного человека. Ученые решили узнать, могут ли быть связаны эти заболевания между собой.
Обычно к 10 годам у ребенка формируется прочная связь между двумя полушариями мозга. Это позволяет ему задействовать свои руки по‑разному. Однако примерно у одного из миллиона детей эта связь не развивается до конца, именно это и приводит к синдрому зеркального движения рук, когда вы показываете большой палец на правой руке, а левая тут же повторяет движение непроизвольно. Ученые считают, что причиной примерно трети всех случаев такой патологии являются гены, которые нарушают развитие нервной системы. Однако это не единственная причина этого синдрома. Такое нарушение встречается у людей с церебральным параличом и болезнью Паркинсона. А также при синдроме Кальмана, это заболевание вызвано отсутствием определенных гормонов и проявляется в задержке полового созревания.
Синдром Шерешевского-Тернера также влияет на способность организма координировать гормональные реакции. Эта болезнь развивается у женщин в случае отсутствия второй Х-хромосомы, и имеет серьезные последствия, начиная от пороков сердца, заканчивая задержкой роста и сбоем работы яичников.
У индийской девочки наблюдались небольшие физические отклонения и отсутствие вторичных половых признаков. Подросток не очень хорошо учился в школе, однако речь и другие неврологические характеристики соответствовали возрастной норме. Тем не менее, когда девочку просили посчитать до пяти на пальцах, ее вторая рука сразу же присоединялась.
Поскольку синдром зеркального движения рук невероятно редок, а синдром Шерешевского-Тернера поражает только 1 из 2000 женщин, трудно сказать, является ли такой «набор» совпадением или существует какая-то связь, которая может рассказать больше об обоих состояниях. МРТ-сканирование не выявило никаких связей между заболеваниями, авторы исследования говорят, что и другие тесты прошли безуспешно, но они не сдаются и надеются ближе «подобраться» к мозгу пациентки. Ученые заключают, что, к сожалению, медицине часто приходится молча наблюдать за уникальными случаями, терпеливо ожидая доказательства связи.
