Необычный ген может сделать мозг слишком большим или маленьким
Размер человеческого мозга может зависеть от одного гена. Из-за него он будет слишком маленьким или чересчур большим. Об этом говорится в новом исследовании, которое провели специалисты Цюрихского университета.
По словам ученых, ген ZNRF3 участвует в развитии раковых заболеваний. Но, как оказалось, он влияет и на мозг. Организм полагается на две копии гена, когда определяет правильный размер. И в случае, если один из них имеет какие-ли дефекты, это нарушит пропорции мозга. Такая ситуация чревата неврологическими проблемами.
Как рассказали исследователи, почти десять лет назад им попался пациент с очень редким заболеванием. У него был слишком маленький мозг. Специалисты выявили задержку речи, а также эктодермальную дисплазию, которая сопровождается аномалиями зубов и волос и другими симптомами. В ДНК человека обнаружили дефект в одной из копий ZNRF3. Как оказалось, нарушение привело к выработке белка, который повлиял на состояние пациента.
В течение следующего десятилетия швейцарские ученые собрали ДНК еще 11 человек со всего с такой мутацией. У большей части людей обнаружили дефект в гене, а также слишком большой мозг. Однако исследователи не могли найти связь между этими факторами. Причину удалось обнаружить после долгого изучения проблемы. Оказалось, что ZNRF3 производит две копии белка, который создает аномально много или мало клеток мозга. Аналогичный процесс происходит и в других органах, что может приводить к возникновению злокачественных опухолей.
У пациентов с аномально большим мозгов зачастую наблюдаются мутации в области гена, которая называется RING. Это не только влияет на размер, но и повышает риск появления рака. Причем иногда дефекты в RING могут привести к слишком маленькому мозгу. По словам ученых, у человека с такой особенностью мать активно употребляла запрещенные вещества во время беременности. Это можно повлиять на ДНК.
Работу ZNRF3 ученые проверили в лаборатории. Они создавали дефектные версии гена и обнаружили, что нарушения RING усиливают работу сигнального пути Wnt, который нужен для производства определенного количества мозговых клеток. А если мутация находится в области RSPO, то ситуация будет обратной. В таком случае количество сигналов сокращается, из-за чего мозг не вырастает до нужного размера. Ученые отметили, что на работу Wnt можно воздействовать с помощью определенных средств. Однако, по их словам, к этому нужно подходить с особой осторожностью.
Ранее исследователи выяснили, что мозг создает параллельные копии воспоминаний. Открытие сделали специалисты из Базельского университета.
