Необычные человеческие гены: откуда и почему они появились
Некоторые из них, такие как наследственная серповидно-клеточная анемия, которая дает определенную устойчивость к заражению эритроцитов малярийными плазмодиями, закрепились у ряда отдельных популяций и народов, которые поколениями подвергались отбору, вызванному болезнью. Другие признаки — как, например, способность усваивать лактозу во взрослом возрасте — оказались полезны жителям самых разных регионов и распространились очень широко. Источники некоторых важных или просто интересных генетических вариантов удалось даже нанести на карту. Какие-то формы устойчивости возникли лишь в последние тысячелетия, а некоторые и вовсе заимствованы у других видов Homo.
Ген FADS2
Мутация обеспечила лучшее усвоение омега-3-ненасыщенных жирных кислот, которыми богата морская живность и рыба — основа диеты всех народов Арктики.
Ген LCT
Различные мутации в гене лактазы произошли и закрепились независимо друг от друга на севере Европы и в Восточной Африке. Они позволяют ферменту не терять активность с возрастом и расщеплять лактозу, молочный сахар, обеспечивая дополнительный богатый источник пищи.
Гены GYPB, G6PD, HBB, GPYA
Целый набор изменений свойств эритроцитов, которые, как правило, ослабляют их функциональность и жизнестойкость, зато затрудняют заражение клеток малярийными плазмодиями. Под угрозой смертельной болезни пониженный тонус красных кровяных телец может оказаться приемлемой платой за дополнительную защиту от паразита.
Ген IKBKG
У жителей долины Ганга обнаружилась мутация, меняющая активность калиевых насосов. Эти трансмембранные белки участвуют в межклеточных коммуникациях, и мутантная аллель позволяет им эффективнее бороться с вторжением в организм холерного вибриона.
Ген AS3MT
Необычная мутация закрепилась у некоторых жителей аргентинских Анд: они поколениями вынуждены пить воду, богатую мышьяком, растворяющимся из окружающих пород. Видоизмененный фермент эффективно превращает его в метилированные продукты, которые могут выводиться из организма с мочой.
Гены CPT1A, LRP5, THADA, PRKG1
Изменения затрагивают гены, участвующие в регуляции метаболизма, а также в сокращении гладкой мускулатуры (PRKG1). Они позволяют организму лучше адаптироваться к жизни на холоде и экономить энергию.
Гены EGLN1, EPAS1, VAV3, ARNT2, THRB и др.
Различные генетические адаптации к жизни на высокогорье, зафиксированные у жителей Тибета, Анд и Эфиопского нагорья, помогают им переносить гипоксию. По некоторым данным, редкая аллель EPAS1 могла быть получена и вовсе от другого вида Homo — таинственных денисовцев.
Гены SLC24A5 (NCKX5), SLC45A2 (MATP), TYR
Полиморфизм этих трех генов считается ответственным за характерный светлый цвет кожи жителей Северной Европы. Например, мутация в SLC24A5, ведущая к тому, что аланин на 111-й позиции аминокислотной цепочки белка заменяется на треонин, считается ключевым фактором, который определяет цвет кожи большинства североевропейцев.
Гены DOCK3 (MOCA), CISH, STAT5, ARNT2, HESX1, POU1F1 и др.
Белковые продукты этих генов участвуют в работе сигнальных путей, необходимых для регуляции роста и развития организма. Различные мутантные аллели способствовали тому, что жителям Крайнего Севера преимущественно свойственен маленький рост, более подходящий условиям их жизни.
Александр Марков, доктор биологических наук, заведующий кафедрой биологической эволюции МГУ, лауреат премий «Просветитель», «За верность науке» и др.
«Генетические данные, полученные при анализе больших выборок из разных популяций, убедительно показали, что расхожее мнение о том, будто биологическая эволюция человека прекратилась, не более чем миф. Наша эволюция продолжается и сегодня. Это значит, что разные генетические варианты (аллели) по‑разному влияют на эффективность передачи генов следующим поколениям, и поэтому частота встречаемости таких вариантов меняется от поколения к поколению. При этом биологическая эволюция современного человечества связана с его социально-культурной эволюцией и научно-техническим прогрессом, от которых зависит направленность отбора. Некоторые гены подвергались отбору у людей в различных экстремальных условиях в недавнем прошлом, но сегодня эти процессы уже не так актуальны. Среди генов, находящихся «под отбором», оказались те, что влияют на наши поведенческие и когнитивные способности. Есть и тревожные тенденции, такие как достаточно убедительно документированный отрицательный отбор по интеллекту, начавшийся в последние 100−150 лет».
