Генетика и правосудие. Главное за 9 марта
Человек часто даже не догадывается, что хранит его собственный генотип
Австралийка Кэтлин Фолбигг в 2003 году была приговорена к 40 годам заключения за преднамеренное убийство трех своих детей и непреднамеренное убийство еще одного своего ребенка — двух девочек и двух мальчиков, не достигших 2 лет. Дети умерли в 1989, 1991, 1993 и 1999 годах. Основной причиной смерти детей был назван синдром внезапной детской смерти, но после смерти четвертого ребенка, началось расследование, которое закончилось обвинением и вынесением приговора. Кэтлин Фолбигг никогда не признавала себя виновной.
Международный коллектив ученых проанализировал ДНК матери и всех четырех детей. В ноябре 2020 года была опубликована статья, в которой было показано, что смерть двух девочек могла быть вызвана мутацией гена CALM2, носителями которой были сама Фолбигг и обе девочки. Такая мутация очень редка — известно всего 75 случаев, причем 20 носителей — умерли во младенчестве. В статье описан случай, когда в семье у двоих детей была зарегистрирована эта мутации, один ребенок умер, второго удалось спасти. При мутации CALM2 без видимых причин может произойти остановка сердца. У мальчиков также была найдена редкая мутация, которая приводит к ранней эпилепсии. Смерть четверых детей от естественных причин выглядит совершенно невероятно, но если учесть, что они все дети одной матери, а она является носителем мутации, это уже не кажется невозможным. Ученые, в том числе Нобелевский лауреат по медицине 2009 года Элизабет Блэкберн, обратились с петицией к губернатору штата Новый Южный Уэльс. Ученые считают, что собранных научных доказательств достаточно, чтобы оправдать Кэтлин Фолбигг.
Подробный рассказ о ее злоключениях читайте здесь.
Связь между генотипом человека и его фенотипом — сложная и не прямая. Если бы за каждый признак отвечал один ген (и за разные признаки отвечали разные гены), все было бы гораздо проще. Достаточно поправить ген и болезни не будет. Но это не так. Случай произошедший с Кэтлин Фолбигг — здоровым человеком, который даже не подозревал, какую опасность несет ее геном для ее же детей — совсем неединичный. Чаще всего за фенотипические признаки — предрасположенность к болезни или форму носа — отвечают целые группы генов. И далеко не всегда известно какие это гены. Исследователи обнаружили 32 участка генома, которые влияют на форму носа, губ, челюсти и бровей. Причем ген TBX15, связанный с формой губ, скорее всего, достался современным людям от денисовцев, вымерших больше 40 тысяч лет назад.
А для криминалистов крайне важно увидеть лицо, когда они находят ДНК на месте преступления. Иногда получается.
