Дочери Евы: генеалогию человечества по женской линии можно проследить до самой праматери08.08.2022 00:33

Прежде всего стоит заметить, что «Y-хромосомный Адам» и «митохондриальная Ева» — не супружеская пара, от которых произошло современное человечество. Они даже не были первыми людьми современного типа, «Адам» жил на десятки тысяч лет позже «Евы». Почему же именно от них мы ведем свою родословную? Примерно по той же причине, по которой генеалогические древа дворянских родов начинаются с самых дальних предков, которых можно разглядеть во тьме веков. «Адам» и «Ева» — не реальные люди, а виртуальные точки, с которых начинается ветвление молекулярно-генеалогического древа человечества.

В молекулярной генеалогии, как и в обычной, происхождение целых народов и отдельных людей прослеживается отдельно по отцовской и материнской линиям.

Если мужчина — носитель Y-хромосомы — не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской линии обрывается. Наследование по женской линии, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчике: полученные от матери митохондрии, дающие энергию для вращения хвостика сперматозоида, если и попадают в яйцеклетку, то по каким-то причинам разрушаются. И мужчины и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, женщины передают ее своим дочерям, те — своим… Женская линия полностью обрывается в случае, если у женщины не будет дочерей. Так что даже при стабильной численности популяции, когда в среднем у каждой пары двое детей доживают до репродуктивного возраста, из-за случайных комбинаций пола потомков (два мальчика, две девочки или мальчик и девочка) в каждом поколении прервется четверть прямых линий половых маркеров, в следующем — еще четверть…

Теоретически через несколько десятков поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Практически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в которых такие обрывы не произошли — по чистой случайности или из-за редких положительных мутаций. Генетическое разнообразие дополнительно уменьшается, когда после засухи, наводнения, голодной зимы и т. д. от целого племени остается только горстка выживших. Увеличиваться разнообразие наследственных маркеров и генома популяции в целом может и за счет принятых в племя чужаков, и за счет случайных мутаций, особенно тогда, когда популяция растет,  —, но потом снова случаются голод, вoйна, извержение вулкана или наступление ледника. Наверняка у Адама были братья и дяди по отцовской линии, а у Евы — сестры и тетки, но рассмотреть их следы по половым маркерам невозможно.

Африканское происхождение Евы вычислили еще в 1980-х годах. Адама — на 10 лет позже: число нуклеотидных пар в Y-хромосоме в тысячи раз больше, чем в мтДНК, и анализировать их последовательности намного сложнее. В обоих случаях по распределению мутаций-маркеров в пробах ДНК представителей племен, которые, по этнографическим данным, являются прямыми потомками первых поселенцев на данной территории, общие для всех современных народов маркеры нашли только в Африке. Оставшиеся на прародине человечества племена за тысячи лет приобрели свои маркеры, а наследники тех, кто разными путями расселился по свету, — свои. По частоте встречаемости этих меток в разных регионах планеты можно восстановить пути древних миграций и по Африке, и по всему миру. А знание вероятности появления случайных мутаций позволило рассчитать время жизни наших общих прямых предков по женской и мужской линиям — 150−200 тысяч и 60−80 тысяч лет назад соответственно — очень приблизительно и с огромными доверительными интервалами.

Миллиарды лет назад митохондрии были бактериями, которые поселились в клетках примитивных эукариотических (имеющих клеточное ядро с линейными хромосомами) организмов и взяли на себя работу по производству тепла и энергии для хозяина. За время совместной жизни часть своих генов они растеряли за ненадобностью при жизни на всем готовом, часть — передали в ядерные хромосомы, и сейчас двойное кольцо мтДНК человека состоит всего из 16 569 пар нуклеотидных оснований. Большую часть митохондриального генома занимают 37 генов. Из-за высокой концентрации свободных радикалов кислорода (побочных продуктов окисления глюкозы) и слабости механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок чаще, чем в ядерных хромосомах. Замена, выпадение или добавка одного нуклеотида здесь происходят примерно один раз в 100 поколений — около 2500 лет. Мутации в митохондриальных генах — нарушения в работе клеточных энергостанций — очень часто бывают причиной наследственных болезней.

Тандемных повторов, которые используют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и бессмысленных последовательностей очень мало: гены расположены вплотную друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов. Для молекулярно-генетических исследований пригодна главным образом так называемая петля смещения — некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (вернее, сохраняются, так как практически не влияют на работу митохондрий) еще чаще, около одного раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится «область низкого разрешения», HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно определить гаплогруппу и, если повезет, получить немного дополнительной информации. Отклонения от стандарта в области высокого разрешения (HVR2), в 1−575-х нуклеотидах, используют для детального анализа. Правда, для индивидуальной родословной проследить родство по материнской линии удается не так точно, как по отцовской.

Путаница с классификацией в молекулярной генеалогии по женской линии началась еще в 1981 году, когда ученые Кембриджского университета опубликовали полученные под руководством нобелевского лауреата Фредерика Сэнджера результаты первого секвенирования — анализа последовательности нуклеотидов — человеческой мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за эталон. Отклонения от него называют мутациями и обозначают комбинацией числа (номера нуклеотида) и буквы (названия нуклеотида). Например, 1651С означает, что нуклеотид под номером 1651 (в «стандартной» CRS это тимин, Т) заменен на цитозин ©, а 315.1С говорит о том, что после 315-го нуклеотида в «стандартную» цепь вставлен один лишний цитозин.

CRS относится к одной из самых молодых гаплогрупп мтДНК. Она — результат сотен мутаций исходной последовательности, ведущей начало от «Евы». Но менять устоявшуюся классификацию слишком сложно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре.Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими буквами (это иногда приводит к путанице среди любителей, когда один из спорщиков пишет о материнской, а другой — об отцовской группе). Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке появления на генеалогическом древе соответствующих точечных мутаций. Самые древние женские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у индейцев Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, несмотря на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, женские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежуточных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.

Автор книги «Семь дочерей Евы» Брайан Сайкс придумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена — Урсула (гаплогруппа U), Ксения (X), Елена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J). Можно проследить и нанести на карту магистральные дороги, по которым они и остальные наши прапрабабки кочевали во времени и пространстве, и рассчитать предполагаемое время для каждой развилки — появления новой мутации, от первых «дочерей Евы» до самых недавних — гаплогрупп I и V, которым всего около 15 000 лет. Но, глядя на такую карту, надо учесть, что группы мтДНК расплываются по Земле намного шире, чем Y-хромосомные. Казалось бы, путешествия — мужское дело, но из них мужчины возвращались с выручкой или добычей (а также с невестами или пленницами). Многие, конечно, оставались на завоеванных землях, но даже походы Аттилы и Чингисхана — пустяки по сравнению с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а ее дочери тоже выходили замуж в соседнюю деревню. В результате разнообразие женских гаплогрупп в современных популяциях в несколько раз больше, чем мужских.

В массовых исследованиях вроде проекта «Генография» в мтДНК анализируют только зону низкого разрешения, HVR1, по которой можно определить принадлежность к одной из двух дюжин гаплогрупп по материнской линии. При этом чем более распространенной является ваша группа, тем больше дальних родственников вы найдете в базе данных. Но все пробы ДНК — и полученные в ходе плановых работ у «типичных туземцев», и присланные индивидуальными участниками, хранятся годами и десятилетиями, так что за отдельную плату желающие уточнить детали своей молекулярной генеалогии могут заказать дополнительные анализы, сужая число совпадающих гаплотипов. Правда, даже полное совпадение у двух человек всех маркеров в обеих областях петли, HVR1 и HVR2, говорит только о том, что с вероятностью 50% их общая прапра… бабушка по материнской линии жила около 700 лет назад. Можно секвенировать полную последовательность мтДНК и несколько соматических маркеров, но это вряд ли даст дополнительную информацию об индивидуальной генеалогии — разве что в особых случаях. Один из бесконечных бразильских сериалов крутится вокруг бесконечных анализов ДНК, а в жизни всё намного проще — и намного сложнее.

По половым маркерам можно не обнаружить наличия «черных» генов даже у очень чернокожего мулата, если неграми у него были мать отца и отец матери. Чтобы отыскать восьмушку африканской крови (см. врезку про Пушкина) в индивидуальной пробе, а не в достаточно большой выборке — неизвестно, сколько тысяч соматических маркеров нужно перебрать и возможно ли это в принципе.

Со специалистами в области этногеномики разговоры о «чистоте крови» лучше не заводить — можно и на грубость нарваться. Это среди дилетантов встречаются любители померяться длиной и толщиной хромосом с представителями других гаплогрупп, но расистам и националистам делать анализ ДНК опасно: как бы не случился от этого кризис самоидентификации. Представьте себе сочетание неонацистской идеологии, светловолосого и голубоглазого фенотипа, который определяют соматические хромосомы, и типично еврейской гаплогруппы J1 по отцовской линии, а по материнской — то ли азиатской, то ли индейской митохондриальной группы X. Часть ее носительниц, двигаясь вслед за отступающим ледником, в степях к востоку от Аральского моря повернула не на восток, вплоть до Америки, а на Запад, добравшись еще в доисторические времена аж до Оркнейских островов у берегов Шотландии. А ортодоксальный иудей с живописной фамилией Левитан вполне может найти у себя истинно нордическую, выдержанную финно-угорскую гаплогруппу N: евреи-ашкенази долго жили на западе Европы…

Изучение молекулярной генеалогии — лучший способ не только понять, что все люди — братья, но и найти дополнительную информацию для анализа персональной родословной. В базе данных компании Family Tree DNA, той самой, в лабораториях которой делают анализы для проекта «Генография», весной 2007 года было свыше 90 000 результатов тестирования Y-DNA, более 41 000 записей анализа мтДНК и почти 4000 фамильных проектов. И это далеко не единственная такая база, и доступ в большинство из них открытый и бесплатный или очень дешевый. Правда, все исследования связей фамилий и гаплотипов проводятся в странах Западной Европы и Северной Америки, а в России есть только один такой проект — Фамильный клуб Сычевых. Но у нас еще всё впереди.

Благодарим Анатолия Клёсова за помощь в написании статьи. Материал подготовлен при содействии журнала «National Geographic Россия».