Ящик Пандоры: как расшифровывали человеческий геном
Проект расшифровки человеческой ДНК потребовал 3 млрд долл. Первоначально секвенирование — определение последовательности белков в ДНК — стоило космически дорого, первые расшифровки обходились дороже 10 млн долл. Предполагалось, что цена будет падать согласно эмпирическому закону Мура в области микроэлектроники, который гласил, что количество транзисторов, размещаемых на кристалле интегральной схемы, удваивается каждые 24 месяца. И первые четыре года так и было, но после 2007 года стоимость секвенирования стала снижаться значительно быстрее; правда, в районе 2015 года она застыла на отметке примерно 1000 долл. за полную расшифровку генома — это предел современных технологий. Впрочем, уже на подходе методы секвенирования следующего поколения (Next Generation Sequencing), в частности нанопоровое секвенирование от Oxford Nanopore, одной из самых известных компаний в этой области. Новый метод позволит провести полный генетический анализ по одной-единственной цепочке ДНК. И самое главное, дешево. Пока технология находится в стадии доработки, но сомнений в ее успешности нет.
«Я абсолютно убежден, что полный геном придет в нашу реальность как рутинный тест, — говорит Сергей Мусиенко. — Может, не через год, но через три года наверняка. Уже сейчас себестоимость лабораторной части изучения полного генома составляет около 500 долл. — еще два года назад было 1500–2000. Мы приближаемся к психологическому порогу в 100 долл. После этого люди станут получать расшифрованные полные геномы при рождении, и первая страница электронной медицинской карты будет начинаться с результатов интерпретации генетического теста».
Существуют разные методы определения последовательности белков в ДНК. Один из наиболее простых и дешевых — ПЦР-тест, которым сейчас детектируют коронавирус. Самая массовая и отработанная технология — чиповые тесты (microarray), которые дают лишь частичную расшифровку; самые дорогие, на которые уходит почти месяц, — полная расшифровка ДНК. Например, ПЦР-тест определяет максимум 10 конкретных участков в геноме, а в наиболее массовых генетических тестах на микрочипах — около 700 тыс. Для потребительского теста этого более чем достаточно, потому что все интересные места, про которые науке известно и которые несут значимую информацию для пользователя, как раз укладываются в эти рамки.
