Аллергия на солнечный свет обойдется британцу в 100 тысяч фунтов

Джошуа с раннего возраста страдает от пигментной ксеродермы — заболевания, при котором защитные механизмы, восстанавливающие генома клеток кожи после различных повреждений, перестают работать. В результате мутации репарирующие ДНК белки либо полностью неактивны, либо значительно менее эффективны по сравнению со здоровым организмом. Таким образом, даже незначительное облучение ультрафиолетом в разы увеличивает риск возникновения рака кожи или незлокачественных новообразований. В ряде вариаций ксеродермы у пациентов также имеет место повышенная чувствительность к ионизирующему излучению.

Барнфатер всю жизнь избегал появления на улице в дневное время, а если возникала необходимость выйти из дома до захода солнца, закрывал все открытые части тела. Несмотря на эти меры предосторожности, за тридцать лет жизни у него несколько раз диагностировали различные излечимые формы рака кожи. Кризис наступил в феврале 2017 года, когда у него диагностировали ангиосаркому. Это крайне тяжелая разновидность рака, поражающая ткани подкожных сосудов. Она с большим трудом поддается лечению, часто метастазирует, а вероятность выздоровления чрезвычайно низка — единичные случаи в мировой медицинской практике.

Микрофотография тканей, пораженных ангиосаркомой Микрофотография тканей, пораженных ангиосаркомой

В случае Джошуа Барнфатера ему не помогли радиотерапия, химиотерапия и операционное вмешательство. Однако он не унывает и надеется на новейший препарат пембролизумаб (Pembrolizumab), который совсем недавно был одобрен в ряде стран для иммунотерапии некоторых форм рака. Поскольку это лекарство появилось недавно, оно недоступно по программе помощи Национальной службы здравоохранения Англии и больному придется оплачивать терапию самостоятельно. Для этого Джошуа обратился ко всем неравнодушным пользователям Глобальной сети и запустил сбор средств — надежда прожить еще год обойдется ему в сотню тысяч фунтов (более 8,5 миллионов рублей). Шансы на благополучный исход есть: за месяц собрано почти 2/3 от необходимой суммы.

©  Популярная Механика