aisconvert - тулкит для персонального анализа генома

Поддерживается анализ гомозиготности, нахождение участков идентичности (HIRs, другие используемые термины: УПСы, Half-IBD, aka Identity by descent) между двумя геномами, что позволяет находить общих родственников в ближайшем прошлом. Поддерживаемый пока формат - RAW формат, возвращаемый 23андме. Другие форматы нужно пока перегонять стандартными юникс-тулзами или другими программами (в будущей версии ожидается поддержка других RAW форматов).
Внутри также имеется набор нескольких инструментов для персональной геномики, например конвертер из RAW формата в PED, мерджер двух геномов с разными снипами.
Программа в данное время используется как библиотека на бэкенде свободной базы данных HIR-регионов (http://hirs.snpology.com/), которая позволяет делать поиск родства, используя данные тестирования от разных компаний и претендующая быть аналогом свободных баз ysearch, mitosearch, но - для аутосомных маркеров.
Напомним, что поиск родства по исследованию генома представляют такие коммерческие компании, как 23andme, FTDNA.

©  Linux.org.ru