Генная терапия дает шанс выжить маленьким пациентам c мышечной атрофией
Пятнадцать младенцев, родившихся в США с диагнозом «мышечная атрофия», вероятно, не смогли бы выжить без нового экспериментального лечения. Оно позволило модифицировать гены только что родившихся маленьких человечков.
Заболевание, точное название которого — спинальная мышечная атрофия (СМА), обычно убивает своих жертв в возрасте до двух лет. И конечно, у малышей со СМА без лечения нет никакого шанса прожить до сколь-нибудь сознательного возраста. Но благодаря новой методике дети не просто выжили. Они могут говорить и сидеть без поддержки. Некоторые из них способны даже ходить.
Все это стало возможным благодаря достижению компании AveXis, разработавшей методику лечения таких пациентов. Правда, в этом лечении главное — получить его в первые пару месяцев жизни. Потом все может оказаться бесполезным.
Идеальный вариант для лечения — диагностировать мышечную атрофию пациента, который находится еще в утробе матери. Обнаружение такого ребенка буквально означает подарить ему жизнь, здесь нет никакого пафоса.
Но обычно молодые родители ограничиваются УЗИ, редко кто соглашается пройти процедуру пренатального скрининга. Так называют разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности.
К примеру, в США скрининг еще нескоро станет общепринятой практикой, а ведь процедура позволяет выявлять минимум 34 отклонения от нормального развития. В том числе, и атрофию. В Америке с этим диагнозом рождается около 400 человек в год.
По словам медиков это заболевание поддается лечению, так что дети, которым диагноз поставлен еще до рождения, вполне смогут в будущем бегать, ходить и играть. Какие-то отклонения от нормы могут быть, но если лечение начать пораньше, то все это решаемо.
Основная причина заболевания — в утробе матери у ребенка производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов. Это генетическое заболевание, как и говорилось выше.
Лечение для маленьких пациентов, которым диагноз спинальная мышечная атрофия поставлен уже после рождения, тоже существует. Но это лечение состоит из очень дорогих процедур, которые не гарантируют значительного улучшения, хотя и продлевают жизнь больному. Стоимость лечения — $750 000 в первый год и $375 000 ежегодно после прохождения основного курса.
А вот курс, разработанный компанией AveXis — единоразовый. Причем на все про все нужно всего лишь час. Лечение заключается в том, что пациенту вводят модифицированный вирус, который начинает вырабатывать здоровые копии гена SMN1. Именно его недостаток приводит к проблемам с организмом человека. Полного выздоровления, скорее всего, не будет, но пациенты, которые прошли курс лечения, вполне смогут вести нормальную жизнь, ходить в школу, работать, даже бегать, как и упоминалось выше.
Проблем в том, чтобы сделать курс общедоступным нет. Главное — знать, что ребенок болен еще в утробе матери и лечить его незамедлительно после рождения. Стоимость процедуры — от $110 до $150. Не тысяч, а просто долларов. Причем если есть страховка (речь идет о США), то ее стоимость покрывается рядом страховых компаний. И скрининг тоже покроется страховой компанией, если сделать его общедоступным. Стоимость его добавит от 10 центов до доллара к общей сумме страхового платежа.
Сейчас пилотный проект реализуется в штате Массачусестс, и он показал отличные результаты, ведь многие родители узнают о проблемах с плодом еще до появления на свет ребенка. А значит — есть время для лечения. А ведь некоторые генетические заболевания проявляют себя не сразу, а через полгода, так что родители могут даже ни о чем не подозревать. Есть проблемы, симптомы которых появляются лишь с 10 лет, не раньше.
Как бы там ни было, но раннее обнаружение проблем медицинского характера и оперативное их решение позволит спасать множество жизней. Для этого нужно лишь ввести несколько новых процедур в обязательное медицинское обследование — и не только в США, но и других странах.
