[Перевод] Мальчик, чей мозг может помочь понять аутизм (часть 1)

mk-oo-nydkgjnkdrbpdu3sor0ke.jpeg

Эту статью следовало бы опубликовать месяц назад — 2 апреля, во всемирный день распространения информации о проблеме аутизма (World Autism Awareness Day). На КДПВ — здание сиднейского оперного театра, подсвеченного синим в поддержку этого дня. Из-за достаточно большого объема я разбила перевод на 3 части. В статье Майи Салавиц описана теория интенсивного мира Генри Маркрама.

Аутизм изменил семью Генри Маркрама. Теперь его теория интенсивного мира может изменить наше понимание этого состояния.


С Каем Маркрамом было что-то не так. Пяти дней от роду он был необычно беспокойным ребенком, он начал поднимать голову и осматривать все вокруг намного раньше, чем его сестра. Когда он начал ходить за ним нужен был глаз да глаз.

«Он был просто энерджайзер», — вспоминает его сестра Кали. Не как все мальчишки — когда его пытались успокоить, он не просто брыкался и кричал, а кусался и плевался с неконтролируемой яростью. Не только в два года, но и в три, четыре, пять и так далее. Его поведение тоже было странным: он мог уйти в себя, а мог подбежать к незнакомцу и обнять его.

Со временем все становилось еще более странным. Никто из семьи Маркрамов не забудет путешествие в Индию в 1999 году. Они подошли к заклинателю змей, когда пятилетний Кай внезапно вырвался вперед и стукнул кобру по голове.

Справиться с таким ребенком непросто для любого родителя, но особенно — для отца Кая. Генри Маркрам — основатель проекта «Человеческий мозг» стоимостью 1,3 миллиарда долларов, исследование, направленное на создание суперкомпьютерной модели мозга. Маркрам, зная о внутренней работе нашего мозга как никто другой, не мог справиться с проблемами Кая.

«Как отец и как нейробиолог, ты просто не представляешь, что делать», — говорит он. Поведение Кая, — в итоге ему диагностировали аутизм, — изменило карьеру его отца и помогло построить абсолютно новую теорию аутизма, переворачивающую традиционные представления. И этот проект может окупиться задолго до завершения основного — модели мозга.

Представьте себе — родиться в мире, сбивающем с толку неизбежной сенсорной перегрузкой, словно пришелец из намного более темной, спокойной и тихой планеты. Глаза вашей матери — стробоскоп, голос отца — рычащий отбойный молоток. Пижама, которую все считают такой мягкой? Наждачная бумага с алмазным зерном. А что насчет всего этого воркования и привязанности? Шквал хаоса, какофония сырых, нефильтрованных данных.

Чтобы выжить, нужно уметь превосходно находить любой порядок, какой только можно найти в этом страшном и угнетающем шуме. Чтобы оставаться в здравом уме, нужно контролировать как можно больше, делая упор на детали, планирование и повторение. Системы, в которых конкретные входы дают прогнозируемые результаты, гораздо привлекательнее, чем люди, с их загадочными и непоследовательными требованиями и случайным поведением.

Как считают Маркрам и его жена Камила это значит быть аутистом.

Они назвали это синдром «интенсивного мира».


Поведение, которое возникает не из-за когнитивного дефицита — преобладающего взгляда на аутизм сегодня, —, а из-за избытка. Вместо того, чтобы забывать, аутичные люди слишком много учатся и учатся слишком быстро. В то время как они могут казаться лишенными эмоций, Маркрамы настаивают, что они на самом деле перегружены не только своими эмоциями, но и эмоциями других.

Следовательно, мозговая архитектура аутизма определяется не только ее слабостями, но и присущими ей сильными сторонами. Расстройство развития, которое, как полагают, влияет примерно на 1 процент населения, не характеризуется отсутствием эмпатии, утверждает Маркрам. Социальные трудности и странное поведение проистекают из попыток справиться с миром, которого слишком много.

После нескольких лет исследований пара придумала свое название для теории во время поездки в отдаленную область южноафриканской части пустыни Калахари, где родился Генри Маркрам. Он говорит, что «интенсивный мир» — это фраза Камилы; она говорит, что не может вспомнить, кто первый ее придумал. Маркрам вспоминает, как сидит в дюнах, наблюдая необычные качающиеся желтые травы, размышляя о том, на что это похоже, — быть незаметно затопленным ощущением и эмоциями.

Вот что, как он думал, переживает Кай. Чем больше он смотрел на аутизм не как на дефицит памяти, эмоций и ощущений, а избыток, тем больше понимал, насколько много общего он сам имел с его похожим на инопланетянина сыном.

* * *


Генри Маркрам с ярко-голубыми глазами, песочного цвета волосами и аурой непререкаемого авторитета, которая появляется при работе над большим, амбициозным и хорошо финансируемым проектом. Трудно сказать, что может быть общего у них с сыном. Он встает в 4 часа утра и несколько часов работает у себя дома, в Лозанне, прежде чем отправиться в институт, где находится проект «Человеческий мозг». «Он спит примерно 4–5 часов, — говорит Камила — для него это идеально».

Ребенком, говорит Маркрам, «мне хотелось все знать». Но первые годы в старшей школе он был одним из худших учеников в классе. Учитель латыни вдохновил его уделять больше времени занятиям, но когда умер его дядя в возрасте чуть больше 30-ти, «просто скатился по наклонной и сдался» — Маркрам изменился. Незадолго до этого он получил задание по химии мозга, которое заставило его задуматься: «Если меняется химия и структура мозга, значит меняюсь и я. Тогда кто я? Сложный вопрос. Так что я поступил в медицинский колледж на психиатра».

Маркрам учился в университете Кейптауна, но на четвертом курсе получил стипендию в Израиле. «Я был словно в раю, — вспоминает Маркрам — там было все необходимое для исследования мозга». Он уже не вернулся в университет, в 26 лет женился на Анат, и скоро появились их дочери Линой, ей сейчас 24, и Кали, ей 23. Четыре года спустя родился Кай.

Во время учебы в аспирантуре Института Вейцмана Маркрам сделал свое первое важное открытие, выяснив ключевую взаимосвязь между двумя нейротрансмиттерами, участвующими в обучении, ацетилхолином и глутаматом. Это важная и впечатляющая работа — особенно для молодого ученого, но его имя прославил дальнейший труд.

Во время стажировки с лауреатом Нобелевской премии Бертом Сакманом в Институте Макса Планка в Германии Маркрам показал, что «нейроны нанятые на работу вместе, и сигнал проводят вместе» (fire together wire together). Это было основным принципом нейронауки с 1940-х годов, но никто не мог понять, как это действительно работает.

Изучив точную синхронизацию обмена сигналами между нейронами, Маркрам продемонстрировал, что возбуждение по определенной схеме увеличивает синаптические связи между клетками, в то время как пропуск сигнала ослабляет их. Этот простой механизм позволяет мозгу учиться, налаживая связи как в прямом, так и в переносном смысле между различными переживаниями и ощущениями — и между причиной и следствием.

Точное измерение этих временных отличий также было техническим триумфом. Сакманн стал Нобелевским лауреатом 1991 года за разработку необходимой техники «патч-зажима» (метод локальной фиксации потенциала), которая измеряет крошечные изменения электрической активности внутри нервных клеток. Чтобы захватить только один нейрон, нужно взять часть мозга недавно убитой крысы толщиной около ⅓ миллиметра, содержащую около 6 миллионов нейронов.

Чтобы поддерживать ткань живой, нужно снабдить ее кислородом, погрузить кусочек мозга в состав, заменяющий спинномозговую жидкость. Под микроскопом, используя маленькую стеклянную пипетку, нужно аккуратно проткнуть одну клетку. Эта методика аналогична инъекции спермы в яйцеклетку, за исключением того, что нейроны в сотни раз меньше, чем яйцеклетка.

Это требует твердых рук и внимания к деталям. Инновация Маркрама была в создании машины, которая могла бы одновременно изучить 12 подготовленных клеток, измеряя их электрические и химические взаимодействия. Исследователи, которые провели такие эксперименты, говорят, что можно потратить целый день, не получив результата, но Маркрам стал мастером.

Тем не менее, была проблема. Казалось, он шел от одного карьерного пика к другому — стипендия Фулбрайта в Национальном институте здравоохранения, должность в Вайцманне, публикации в самых престижных журналах, —, но в то же время стало понятно, что что-то не так в голове его младшего ребенка. Он изучал мозг, но не мог понять, как помочь Каю учиться и справляться с трудностями. Как он сказал корреспонденту New York Times в начале этого года: «Вы чувствуете, что бессильны. У вашего ребенка аутизм, а вы, нейробиолог, не знаете, что делать».

* * *


Сначала Маркрам считал, что у Кая синдром гиперактивности и дефицита внимания (ADHD). Как только Кай начал ходить, спокойно он не сидел. «Он носился вокруг, неуправляемый», — говорит Маркрам. С возрастом у Кая начались нервные срывы. «Он стал менее гиперактивным, но более трудноуправляемым. Ситуации были непредсказуемы. Истерики. Он мог быть очень упрямым», — вспоминает Маркрам.

Уберечь Кая от нанесения травм себе на улице или в результате произвольных импульсов было постоянной проблемой. Поход в кино — настоящее испытание. Кай отказывался заходить в кинотеатр или закрывал уши руками.

Но ему нравилось обниматься с людьми, даже незнакомыми. Из-за этого многие эксперты исключали аутизм. Только после множества обследований ему диагностировали синдром Аспергера, характеризующийся трудностями в социальном взаимодействии и повторяющемся поведении, но без нарушений речи и когнитивных функций.

«Мы проходили обследования — и везде ставили разные диагнозы», — говорит Маркрам. Как педантичного ученого, его раздражало подобное. Он оставил медицинскую школу, чтобы заниматься нейробиологией, потому что ему не нравилась неопределенность психиатрии. «Я был разочарован в психиатрии», — говорит он.

Со временем попытки понять Кая стали навязчивой идеей Маркрама.


Это привело к тому, что он называет «нетерпеливостью» в моделировании мозга: для него нейробиология была слишком разрозненна и не могла развиваться без объединения данных. «Я не был удовлетворен пониманием работы фрагментов мозга; нужно понимать все полностью», — говорит Маркрам. «Каждую молекулу, каждую клетку, каждый ген. Ничто нельзя оставить без внимания».

Из-за этой нетерпеливости он решил изучать аутизм, читая каждую книгу, которая только попадала к нему в руки. В 90-х годах к этому состоянию было повышенное внимание. Диагноз появился в диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM 3) в 80-м году. В 1988 году на экраны вышел фильм с Дастином Хоффманом «Человек дождя» о саванте, популяризировав идею о том, что аутизм одновременно расстройство и источник причудливого ума.

Темная эра середины 20-го века, когда аутизм считался следствием «холодности матери» была в прошлом. Тем не менее, хотя эксперты признают аутизм неврологическим расстройством, причины остаются неизвестными.

Самая известная теория предполагает нарушения в частях мозга, отвечающих за социальное взаимодействие, что приводит к дефициту эмпатии. Эту «теорию разума» развивали Ута Фрит, Алан Лесли, Симон Барон-Коэн в 80-х годах. Они обнаружили, что аутичные дети позже понимают разницу между тем, что известно им и тем, что знает другой.

В знаментом эксперименте дети наблюдали за куклами Салли и Анной. У Салли был шарик, который она прятала в корзинку и уходила. Анна перекладывала шарик в коробку. К четырем-пяти годам ребенок может сказать, что Салли будет искать шарик в корзинке, так как не знает, что Анна его переложила. Но большинство аутичных детей предполагает, что Салли будет искать шарик в коробке, потому что они сами знают, что он там. Обычные дети сразу принимают точку зрения Салли, тогда как у аутичных детей возникают трудности с этим.

Исследователи связывают эту «слепоту сознания» — провал восприятия перспективы — с их наблюдениями, что дети-аутисты не принимают участия в игре. Вместо того, чтобы играть вместе, дети-аутисты сосредотачиваются на объектах или системах — волчке, кубиках, запоминают символы или становятся одержимо увлеченными механическими предметами, например, поездами и компьютерами.

Это явное социальное безразличие считалось ключевым для этого состояния. К сожалению, теория считала аутичных людей эгоистичными, так как им трудно было понять, что других людей можно любить, расстроить или ранить. В то время, как эксперимент Салли-Анны показывает, что аутичные люди испытывают трудности с пониманием того, что другие люди имеют собственные взгляды, — что исследователи называют когнитивной эмпатией или «теорией разума», — он не доказывает, что их не волнует, когда кто-то испытывает эмоциональную или физическую боль. С точки зрения заботы — аффективной эмпатии — аутичные люди не обязательно имеют нарушения.

Печально, но в английском языке эти два типа эмпатии объеденены одним словом. Таким образом, с 80-х годов возникла идея «нехватки эмпатии» у аутистов.

«Когда мы познакомились с теориями об аутизме, мы не могли поверить», — говорит Маркрам. «Все считали, что им не хватает эмпатии. А что касается Кая, так он видел тебя насквозь. Его понимание ваших истинных намерений было намного глубже». И ему нужны были социальные контакты.

Очевидная мысль: возможно Кай не аутичен? К тому моменту, как Маркрам погрузился в литературу по аутизму, он был убежен, что Кая правильно диагностировали. Он узнал достаточно, чтобы считать поведение сына классическим для аутичных людей, и что нет другого состояния, объясняющего его поведение.

Люди, которых бесспорно считают аутичными, такие как Темпл Грандин, автор популярных книг и консультант животноводства по поведению животных, сталкивались с подобными трудностями, когда аутичных людей считают эгоистами.

Маркрам начал работу по аутизму как приглашенный профессор в Сан-Франциско, в 1999 году. Его коллега, нейробиолог Майкл Мерцних, предположил, что причина аутизма в дисбалансе между нейронами, отвечающими за торможение и возбуждение. Ошибки в торможении объясняют поведение Кая, когда он потрогал кобру. Маркрам начал исследования по этой теме.

Список статей об аутизме и проекте «Human brain project» на хабре


Развернуть
  • Аутисты — вундеркинды программирования: разрушение мифов
  • Рабочий вопрос: почему западным IT-компаниям интересны сотрудники-аутисты
  • Аутизм и мозг
  • Евангелие от аутиста
  • В Стэнфорде лечат аутизм с помощью Google Glass
  • Китайские учёные вывели обезьян с аутизмом, а теперь их лечат
  • Google помогает в поиске генетического кода аутизма
  • Шах и мат, противники вакцин: между прививками и аутизмом не найдено связи
  • Content Clarifier — приложение, которое призвано повысить качество жизни аутистов
  • SAP примет на работу сотрудников-аутистов
  • Неразвлекательная игра Auti-sim: ощутите дискомфорт сенсорной перегрузки
  • Вышел Open-source мессенджер для детей-аутистов
  • На какие вопросы можно ответить, проанализировав 1 500 000 уникальных историй болезней?
  • Проект «Человеческий мозг» официально стартовал
  • Ученые объявили о запуске проекта HGP-write, конечная цель которого — создание полного синтетического генома человека
  • The Human Brain Project: Вы спрашивали — мы отвечаем
  • Cуперкомпьютер за 1 млрд евро: симуляция мозга человека
  • Новый алгоритм позволит симулировать нейронные связи целого мозга человека на будущих экзафлопных суперкомпьютерах
  • Учёные создали искусственный синапс для будущего «мозга на кристалле»
  • Самые ожидаемые научные эксперименты ближайшего десятилетия
  • OPENTadpole: первое кибернетическое животное
  • Мозг как компьютер: плохо справляется с математикой, и хорошо — со всем остальным
  • Обзор современных проектов крупномасштабного моделирования мозговой активности
  • Искусственный мозг уже через 10 лет!
  • The Human Brain Project: откуда мы знаем, как устроен мозг?
  • Neurogress: платформа систем нейроуправления от участников проекта Blue Brain
  • Суперкомпьютер Cray XC40 построит карту нейронов
  • The Human Brain Project: откуда мы знаем, как устроен мозг?
  • Моделируем электрическую активность нейронов
  • Р. Курцвейл — Как создать разум («How to create a mind»). Краткий обзор книги
  • Становясь умнее, машины начинают обучаться почти так же, как мы


КДПВ, источник.

© Geektimes