Редкое генетическое заболевание лишило человека чувства боли: синдром Марсили
Боль — это обычное явление, однако и для него нашлись исключения. Исследователи обнаружили итальянскую семью, члены которой полностью лишены чувства боли. Женщина, две ее дочери и три внука не чувствуют ожоги и ломают кости, не замечая этого. Команда британских ученых внимательно проанализировала геном странного семейства и, кажется, обнаружила ген, ответственный за пониженную чувствительность.
Всему виной очень генетическое заболевание, известное в медицинских кругах как синдром Марсили. Это редкая патология с уникальным механизмом наследования, при которой от поколения к поколению переходит нечувствительность боли. Испытания на лабораторных животных показали, что ген ZFHX2 является критически важным во всем механизме восприятия боли человеком. Об этом авторы исследования пишут в своей работе, недавно опубликованной в журнале Brain. Сам синдром был назван в честь фамилии семьи, у которой его обнаружили.
Члены семьи согласились пройти тщательное обследование и ряд испытаний, которые со стороны больше похожи на пытки. Их кололи иглами, просили прикоснуться к поверхностям, температура которых колебалась от -10 до 50оС, и окунуть руки в ледяную воду. В результате, ученым удалось выявить мутацию в гене ZFHX2: обычно он отвечает за то, чтобы ноцицепторы (части клеток, чувствительные к боли) корректно преобразовывали периферические импульсы в сигналы для мозга.
Когда исследователи удалили у мышей означенный ген, те стали вести себя странно: у них развилась гиперактивность и проявились признаки мышечной депрессии. У мышей, которым имплантировали ген-мутант, были проблемы с распознаванием жара и холода, что лишь подтверждает гипотезу о том, что именно этот ген и является причиной заболевания у итальянской семьи.
Важно отметить, что мыши-мутанты не проявили полный спектр симптомов, аналогичных человеческим. Механизм боли, конечно, зависит более чем от одного гена, и его изучением в настоящее время занимается множество исследователей по всему миру. Понимание того, как именно мы чувствуем боль помогает в разработке новых поколений обезболивающих препаратов. Как знать, может быть в будущем мы сами будем решать, чувствовать боль или нет?
